46XX Cariotipo femenino normal
Pero ya que he empezado por el final, volveré al principio:
Como la mayoría de vosotros sabréis, a las 13 o 14 semanas de embarazo, mi matrona me informó de que el riesgo para Síndrome de Down me había salido positivo en el triple screening o cribado del primer trimestre. Resultado: 1/190. En Genética nos ofrecieron una amniocentesis, que rechazamos por el riesgo que suponía y porque no íbamos a interrumpir el embarazo fuera cual fuera el resultado, así que seguimos adelante con la incertidumbre y muchos nervios.
Cuando nació Ranita, la vieron varios pediatras en el hospital y todos coincidían: la niña no parecía tener SD, pero no podían asegurarlo. El fenotipo era compatible con la normalidad. Fin. Al llegar a casa, en las revisiones periódicas en el pediatra, la incertidumbre no hacía más que ir a más. Que si al verla he pensado que era SD pero ahora ya no; que si es que tiene los ojos muy pequeños y un poco oblicuos, que si saca la lengua demasiado, que si las líneas de la mano las tiene muy juntas, pero yo creo que no tiene nada, que si en caso de que tuviera SD, sería muy leve, porque de desarrollo va muy bien.... En fin, que si yo estaba un poco (mucho) paranoica con el tema, el pediatra no ha ayudado absolutamente nada. Y me terminó confesando en que aunque él la veía bien, tenía ciertas dudas.
Así que el centro de salud nos derivó a Dismorfologías (departamento dedicado a alteraciones cromosómicas) y a Genética para un cariotipo y estudio en profundidad. Llevamos un año con la duda, con el "parece que no, pero y si...?". Es algo que me ha llegado a obsesionar en exceso, que creo que ha contribuido a que pierda 15 kilos desde el parto, a que no disfrute al 100% de mi niña, pero todo eso ya ha acabado. Tendrá los ojos un poco chinitos y oblicuos, tendrá el puente nasal casi inexistente, sacará la lengua más que otros bebés, quizás hasta tenga pliegue palmar único (aunque yo le veo 2 líneas, muy juntas, eso sí) pero un cariotipo no miente: por más síntomas y signos que se le busquen, RANITA NO TIENE SÍNDROME DE DOWN.
Es más, no tiene ninguna otra trisomía ni anomalía grave. A ver, ya nos anunció el genetista que el análisis genético se realiza sobre ciertas metafases, lo que no asegura al 100% que no exista algún tipo de anomalía en mosaico en otras, pero es rizar el rizo de tal manera que no tiene ningún sentido, sobre todo, sin tener ningún retraso ni indicador de nada y aunque lo tuviera, sería un mosaicismo mínimo, porque no ha aparecido en ninguna de las metafases analizadas. Aunque bueno, para ser 100% sinceros, no le han hecho cariotipo completo, solo FISH, que es una técnica más rápida, pero en la que se ve claramente el número de cromosomas y según nos han dicho, no van a hacer nada más porque es totalmente innecesario. Ranita es cromosómicamente normal.
Y ahora, por fin, un año después, ya sí que suelto todo el aire y respiro. Y la miro y sonrío. Porque la querría igual, porque la adoro y me hace muy feliz, pero saber que todo el mundo la va a ver como yo, sin lástima, sin mirarla diferente, sin ponerle más límites que los que ella misma se ponga, me alivia tremendamente. Tener un hijo con SD no es una desgracia y los niños con SD tienen muchas capacidades y sé que pueden ser muy felices y hacer muy felices a los que los rodean, pero me alegro de que Ranita tenga 46 cromosomas. No necesita nada más para ser muy especial para mí; para el resto, prefiero que sea normal.