Resultado cariotipo Ranita

46XX Cariotipo femenino normal

Pero ya que he empezado por el final, volveré al principio:

Como la mayoría de vosotros sabréis, a las 13 o 14 semanas de embarazo, mi matrona me informó de que el riesgo para Síndrome de Down me había salido positivo en el triple screening o cribado del primer trimestre. Resultado: 1/190. En Genética nos ofrecieron una amniocentesis, que rechazamos por el riesgo que suponía y porque no íbamos a interrumpir el embarazo fuera cual fuera el resultado, así que seguimos adelante con la incertidumbre y muchos nervios. 

Cuando nació Ranita, la vieron varios pediatras en el hospital y todos coincidían: la niña no parecía tener SD, pero no podían asegurarlo. El fenotipo era compatible con la normalidad. Fin. Al llegar a casa, en las revisiones periódicas en el pediatra, la incertidumbre no hacía más que ir a más. Que si al verla he pensado que era SD pero ahora ya no; que si es que tiene los ojos muy pequeños y un poco oblicuos, que si saca la lengua demasiado, que si las líneas de la mano las tiene muy juntas, pero yo creo que no tiene nada, que si en caso de que tuviera SD, sería muy leve, porque de desarrollo va muy bien.... En fin, que si yo estaba un poco (mucho) paranoica con el tema, el pediatra no ha ayudado absolutamente nada. Y me terminó confesando en que aunque él la veía bien, tenía ciertas dudas. 

Así que el centro de salud nos derivó a Dismorfologías (departamento dedicado a alteraciones cromosómicas) y a Genética para un cariotipo y estudio en profundidad. Llevamos un año con la duda, con el "parece que no, pero y si...?". Es algo que me ha llegado a obsesionar en exceso, que creo que ha contribuido a que pierda 15 kilos desde el parto, a que no disfrute al 100% de mi niña, pero todo eso ya ha acabado. Tendrá los ojos un poco chinitos y oblicuos, tendrá el puente nasal casi inexistente, sacará la lengua más que otros bebés, quizás hasta tenga pliegue palmar único (aunque yo le veo 2 líneas, muy juntas, eso sí) pero un cariotipo no miente: por más síntomas y signos que se le busquen, RANITA NO TIENE SÍNDROME DE DOWN. 

Es más, no tiene ninguna otra trisomía ni anomalía grave. A ver, ya nos anunció el genetista que el análisis genético se realiza sobre ciertas metafases, lo que no asegura al 100% que no exista algún tipo de anomalía en mosaico en otras, pero es rizar el rizo de tal manera que no tiene ningún sentido, sobre todo, sin tener ningún retraso ni indicador de nada y aunque lo tuviera, sería un mosaicismo mínimo, porque no ha aparecido en ninguna de las metafases analizadas. Aunque bueno, para ser 100% sinceros, no le han hecho cariotipo completo, solo FISH, que es una técnica más rápida, pero en la que se ve claramente el número de cromosomas y según nos han dicho, no van a hacer nada más porque es totalmente innecesario. Ranita es cromosómicamente normal. 

Y ahora, por fin, un año después, ya sí que suelto todo el aire y respiro. Y la miro y sonrío. Porque la querría igual, porque la adoro y me hace muy feliz, pero saber que todo el mundo la va a ver como yo, sin lástima, sin mirarla diferente, sin ponerle más límites que los que ella misma se ponga, me alivia tremendamente. Tener un hijo con SD no es una desgracia y los niños con SD tienen muchas capacidades y sé que pueden ser muy felices y hacer muy felices a los que los rodean, pero me alegro de que Ranita tenga 46 cromosomas. No necesita nada más para ser muy especial para mí; para el resto, prefiero que sea normal. 

Triple screening positivo y sexo de Ranita

Pues sí, nos ha tocado la negra. La semana pasada, me llamó la matrona para decirme que mi cribado del primer trimestre había dado positivo para Síndrome de Down. Mi resultado combinado era de 1/190, cuando el corte se considera en 1/280. ¿Qué significa realmente esto? Que según los cálculos matemáticos que usan los médicos para calcular el riesgo uniendo varios datos ecográficos, analíticos y de edad, mi bebé tiene un 0,5% de probabilidades de tener SD. Es decir, que tiene 1 posibilidad de tener SD frente a 189 de no tenerlo. Y aunque parezca que no es tanto, para los médicos, es riesgo alto, así que nos citaron en la consulta de Diagnóstico Prenatal de nuestro hospital de referencia.

La llamada de la matrona me descolocó por completo. Este embarazo estaba siendo difícil, por las náuseas, por la constante preocupación por el familiar enfermo que ya os conté, porque teniendo a un niño de casi 2 años, todo se hace más difícil...pero esto fue la puntilla que remató mis sentimientos. En un primer momento, me vine muy abajo y me puse muy nerviosa. Poco a poco, vas asimilando las cosas y te vas tranquilizando.

El viernes fuimos a una ecografía por privado para ver si nos tranquilizaba un poco, y salimos de allí algo más tranquilos. Ecográficamente, el bebé está sano. Está creciendo acorde con su edad, el pliegue nucal y el hueso nasal eran correctos, tenía bien formados todos los órganos...Lo único que nos señaló la ginecóloga fue que notó una cierta hiperecogeneicidad intestinal. Esto quiere decir que los intestinos aparecen en pantalla algo más intensos de lo que sería normal, y puede a veces considerarse como un marcador leve de SD, pero claro, también puede aparecer en muchos fetos sanos.

El miércoles, ayer, tuvimos la cita en el hospital. Nos explicaron cuál era el riesgo de SD y cuál era el riesgo de la única prueba que nos podía ofrecer la seguridad social, la amniocentesis. Mi riesgo derivado del cribado era de 1/190 y el riesgo de aborto de la amniocentesis era de 1/100. Nos mandó salir de la consulta, hablarlo entre nosotros y volver con una decisión tomada, porque si decidíamos hacerla, había que hacerla allí mismo en aquel momento!!! No me esperaba aquello para nada, creía que sería una simple consulta de información, no que tendría que tomar la decisión en 5 minutos en el pasillo y hacerme la amnio allí mismo en ese momento. Logísticamente, me venía fatal. El familiar venía a nuestra ciudad para unas pruebas médicas y se quedaría unos días, no teníamos con quien dejar al renacuajo durante los 2 días de reposo absoluto que nos prescribía el médico, no lo habíamos planificado, con lo que coordinarlo con nuestros trabajos era prácticamente imposible...Al final, salimos al pasillo como nos habían dicho y lo hablamos. Los dos estuvimos inmediatamente de acuerdo. El riesgo de aborto de una amniocentesis es algo demasiado elevado y que no estamos dispuestos a asumir. Además, lo único que podría descartar una prueba así es un SD, pero igualmente el bebé podría tener otras mil cosas, incluyendo retraso mental, lo que hacía que el resultado tampoco nos aliviara completamente.

Volvimos a entrar en consulta y se lo dijimos al ginecólogo. No vamos a hacer amniocentesis. Entonces, el médico nos dijo: "Bueno, pues ya que habéis venido, pasad y os hago una eco y así al menos, vemos al bebé". Fue una ecografía cortita, pero el ecógrafo era magnífico y se vio bastante bien. El bebé morfológicamente está bien, todo formado, creciendo correctamente, las medidas iban correspondiendo a la edad gestacional y se movía que daba gusto. Y pese a que la ginecóloga del privado ya nos había dicho que intuía el sexo, el ginecólogo de la pública, aprovechando que el bebé estaba en una posición mucho mejor, estuvo de acuerdo (sin saberlo) con su colega y nos lo confirmó. Definitivamente, parece que el bebé se queda como...RANITA!

Así que bueno, estamos más tranquilos, convencidos de la decisión que hemos tomado, aunque el miedo no te lo quita nadie. No quiero que mi niña tenga SD, pero realmente, sé que las probabilidades no son tan altas. Conozco a muchísima gente a la que le ha dado positivo el cribado y luego han tenido bebés totalmente sanos, así que solo me queda confiar en que a nosotros nos pasará igual. La preocupación empieza cuando eres padre/madre y no para nunca, así que hay que aprender a vivir con ello.